4在日常生活中我们经常遇到这样的情况:有些刚出生看起来很正常长的孩子,在成长过程中越来越不对劲,出现反应迟钝、喂养困难、身高体重增长不达标的情况,或出现间歇性呕吐、呼吸困难、嗜睡等情况,甚至最终孩子变成身材矮小、智力低下、昏迷和猝死。作为父母们会问“为什么这样?”遗传代谢病就是这些病症的罪魁祸首!
遗传代谢病具有发病隐匿、异常逐渐加重、一旦出现典型症状则疾病造成的损害已经不可逆的特点,这些特点导致遗传代谢病早期易被漏诊或者误诊。所以针对遗传代谢病要做到四早:早检测、早发现、早预防、早治疗。
6月初开始,我科开展新的遗传代谢产物检测,包含氨基酸代谢疾病、有机酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病在内的43种遗传代谢疾病。检测面向所有新生儿和其它病患(疑难杂症)。一滴血,快速检测常见的几十种遗传代谢病,筑起孩子健康的第一道防线,让你的孩子健康起步。
供稿:产科 勾竹
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