精准穿刺破难题 仁心守护罕见病

近日，广元市第三人民医院中西医结合神经内科联合疼痛科、介入手术室多学科协作，成功为一名18岁脊髓性肌萎缩症（SMA）患者完成CT引导下诺西那生鞘内注射治疗。据悉，该案例是广元市首例经规范认证的SMA患者启动治疗、首例复杂脊柱术后SMA鞘内注射，标志着医院在罕见病神经系统诊疗领域实现新突破。

患者是来自广元剑阁县的一名女孩，半岁时便因无法翻身、运动发育显著落后确诊脊髓性肌萎缩症。18年的病程里，进行性加重的肌肉萎缩让她彻底失去独立行走能力，长期与轮椅相伴，日常活动高度依赖家人照料。随着疾病进展，规律的鞘内药物治疗是延缓病情、维持生活质量的核心方案，但患者脊柱已出现严重畸形且有手术史，常规腰椎穿刺的解剖标志完全不清，穿刺难度与风险成倍增加，治疗之路一度受阻。

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由SMN1基因缺陷导致，以全身骨骼肌进行性无力、萎缩为核心表现，是导致婴幼儿致死致残的重要遗传病之一。目前，鞘内注射诺西那生是国际公认的SMA标准治疗手段，可有效补充功能蛋白、延缓疾病进展，显著提升患者生存质量。

由于SMA患者需终身规律治疗——负荷期每2周注射1次，维持期每4个月注射1次，反复腰椎穿刺对患者脊柱条件要求较高。对于合并重度脊柱侧弯、脊柱术后内固定的复杂病例，传统盲穿不仅成功率低，还存在损伤神经、出血等风险，是长期制约基层SMA患者规范治疗的临床难题。

为啃下这块“硬骨头”，广元市第三人民医院中西医结合神经内科牵头，联动疼痛科、介入手术室组建MDT团队。术前反复研读患者脊柱影像，全面评估骨性结构、椎间隙走行与周围神经血管分布，量身定制了CT实时引导下精准穿刺的手术方案，并对术中可能出现的风险制定完备预案。

治疗当日，在介入手术室的影像支持下，中西医结合神经内科主任、主任医师唐泗明带领团队凭借精细的手法与丰富的经验，沿术前规划的路径进针，精准避开骨质遮挡与重要组织，顺利完成鞘内穿刺并成功输注诺西那生。患者全程生命体征平稳，无不良反应，治疗取得圆满成功。

“对这名18岁的女孩而言，这一针，是延续治疗、拥抱生活的新起点。”唐泗明介绍，对广元地区的SMA患者而言，这一例治疗的落地，意味着从此无需远赴外地，在家门口就能获得规范、精准的鞘内注射治疗。

从明确诊断到顺利施治，我们见证了一个家庭18年的坚守与不易，也更加深刻地感受到罕见病诊疗工作的价值与分量。医学有温度，技术有力量，每一次对疑难病例的攻坚，都是对“健康所系、性命相托”誓言的践行。未来，广元市第三人民医院中西医结合神经内科将持续深化多学科协作模式，不断打磨复杂脊柱穿刺技术，逐步完善SMA全病程管理体系，让更多罕见病患者在本地就能得到优质、连续的诊疗服务，用专业与仁心为每一个生命保驾护航。（中西医结合神经内科）