广元市精神卫生中心准确诊治一例罕见的遗传性疾病——亨廷顿舞蹈症

近日，广元市精神卫生中心中西医结合神经内科主任、主任医师唐泗明准确诊治一例罕见的遗传性疾病——亨廷顿舞蹈症，为患者后续治疗明确了方向。

前不久，唐泗明收治了一名中年男性患者，患者走进门诊诊疗区一直“手舞足蹈”，看似表现得很快乐。据患者家属描述，两三年前，患者无明显诱因出现全身不自主运动，休息时症状减轻，而活动劳累时或情绪变化时症状明显。因为当时症状较轻，不影响日常生活，患者及家属都没有引起重视，以为过段时间就能够缓解。

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在了解患者病史的过程发现患者的父亲有类似的病情，但已故17年，不清楚诊疗情况。通过查体，明显见患者四肢肌张力降低，指鼻试验欠稳准，跟膝胫试验欠稳准。凭借丰富的临床经验，唐泗明怀疑患者可能换上了一种罕见的遗传性疾病——亨廷顿舞蹈症（huntington disease，HD）。

随即，立马安排患者进行了颅脑MR检查和基因检测。检查结果发现，患者有轻度脑萎缩、脑白质脱髓鞘病变，HTT基因的CAG重复数为46次。检查检验结果进一步验证了唐泗明的诊断，患者被确诊为亨廷顿病。

“亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病、大舞蹈病，是一种常染色体显性遗传病。主要在30-40岁起病，大约每10万人中有2.7人患病。”唐泗明介绍，该疾病早期以运动症状为主，如全身的舞蹈样动作、挤眉弄眼等口面部怪异表情，肌肉僵硬、难以控制身体等，由于症状轻微，容易被忽略。

唐泗明介绍，该病发病机制目前尚不明确，无法治愈，目前只能靠药物暂时缓解症状，提高患者的生活质量。该患者目前使用氘丁苯那嗪，初期使用效果尚可，但使用3-4月后，患者症状改善不明显，精神症状较为突出。

亨廷顿舞蹈症知识简介：

在2018年中国国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，亨廷顿病就被纳入其中。该病在1872年被美国医学家发现，是一种以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病。亨廷顿病通常为成人发病，发病高峰期为30-40岁，但也有约10%患者在20岁之前发病，称为青少年型亨廷顿病。

亨廷顿病主要表现为运动、认知、精神三大症状，疾病早期以运动症状为主，由于症状轻微，容易被忽略。疾病中期，患者的运动症状和精神症状更加明显。疾病晚期时，舞蹈样动作减少，变得僵硬、不灵活，认知持续恶化，精神行为问题减少，需要长期照顾。

青少年型亨廷顿病患者的临床表现，与成人型患者有较大差异。在青少年中，最早出现的运动症状往往是四肢僵硬、动作不协调，走路不稳，可能经常跌倒。成人患者中常见的不自主舞蹈样动作，在青少年患者中较为罕见。约25%的患者可能出现癫痫发作，而成年亨廷顿病患者中几乎不会发生。目前通过检测HTT基因的CAG重复次数可确诊。目前还没有能够完全治愈亨廷顿病的方法，只能对症治疗，而丁苯那嗪和氘丁苯那嗪是目前唯一有明确适应症用于治疗亨廷顿病相关舞蹈症的药物。（广元市精神卫生中心  何佩  唐泗明）